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<https://opendata.unex.es/recurso/ciencia-tecnologia/investigacion/tesis/Tesis/2016-40> dcterms:dateSubmited "2016-02-05T00:00:00"^^xsd:dateTime;
    dcterms:subject "Pediatria";
    dcterms:description "Introducción: Los trastornos del neurodesarrollo son frecuentes en los pacientes con cromosomopatías estructurales. No existen recomendaciones específicas para iniciar un estudio genético ante un paciente con trastornos neurológicos. Objetivos: determinar qué patologías neurológicas son las más prevalentes en estos pacientes; valorar si existe correlación entre el tamaño y el tipo de anomalíasy la afectación neurológica; identificar marcadores de riesgo en la historia perinatal, neonatal y durante el primer año de vida. Material y métodos: para ello estudiamos una muestra de 54 niños diagnosticados de cromosomopatías estructurales mediante estudios citogenéticos, realizando una anamnesis detallada y una valoración neurológica y neuropsicológica protocolizadas, así como estudios neurofisiológicos y de neuroimagen. Resultados: la disminución de los movimientos fetales, el bajo peso y la prematuridad leve son las características más específicas durante el periodo perinatal. Existen una serie de marcadores de riesgo durante el primer año de vida. El porcentaje de pacientes sin retraso mental/psicomotor o con retrasos leves fue de un 38,8%. Encontramos déficit neuropsicológicos específicos en estos pacientes que están repercutiendo en la adquisición de aprendizajes. En la exploración neurológica destacan la hipotonía e hipoactividad en el lactante, así como la dificultad en la coordinación motora y en el lenguaje. Los diagnósticos neurológicos más prevalentes fueron los trastornos del aprendizaje, seguidos de los trastornos del movimiento y de la epilepsia. Un 52,5% de pacientes presentaba anomalías en la neuroimagen. Conclusiones: debemos sospechar la presencia de anomalías cromosómicas en aquellos niños con antecedentes de riesgo y hallazgos específicos en la valoración neurológica y/o neuropsicológica.";
    ou:tribunal "Lapunzina Badia, Pablo (Secretario)";
    vcard:url <https://educacion.gob.es/teseo/mostrarRef.do?ref=1188021>;
    ou:tribunal "Cardesa García, Juan José (Presidente)", "Bueno Jiménez, Cristóbal (Vocal)";
    dcterms:director "Enrique Galán Gómez (Director)";
    dcterms:subject "Neurologia";
    dcterms:director "Alfonso Marzal Reynolds (Codirector)";
    dcterms:creator "Cristina Cáceres Marzal";
    ou:tribunal "Ramos Fuentes, Feliciano Jesús (Vocal)";
    dcterms:identifier "2016-40";
    ou:programaDoctorado "Avances En Medicina";
    a bibo:Thesis;
    ou:tribunal "Vagace Valero, José Manuel (Vocal)";
    dcterms:subject "Genetica Clinica";
    dcterms:title "TRASTORNOS NEUROLÓGICOS Y DEL NEURODESARROLLO ASOCIADOS A LAS CROMOSOMOPATÍAS ESTRUCTURALES NO BALANCEADAS";
    ou:directorTesis <https://opendata.unex.es/recurso/educacion/universidad/personal/f17487f44377917ebc68fc95bf3d1104-alfonso-marzal-reynolds>;
    ou:autorTesis <https://opendata.unex.es/recurso/educacion/universidad/personal/ff32010120541987e8ad260e34502cac-cristina-caceres-marzal>;
    ou:directorTesis <https://opendata.unex.es/recurso/educacion/universidad/personal/fc01e07eb3baecc1dfbcdaf6bd505621-enrique-galan-gomez>.