La hipercolesterolemia familiar (HF) sumo de los trastornos mogénicos más frecuentes en la patología humana. Ocurre en 1/500 personas para heterocigotas y 1/1,000,000 para --. Los pacientes tienen un elevado riesgo coronario en edades jóvenes dela vida. La alteración bioquímica es una mutación en el gen del receptor de CD. Se han estudiado 100 pacientes con diagnóstico clínico de HF en Extremadura. Se presentan los datos del estudio clínico, la prevalencia de enfermedad cardiovascular precoz en los pacientes y en familiares de primer grado, así como los factores predictos del riesgo cardiovascular en esta población. Así mismo se estudian las imitaciones del gen del R-LDL encontrados. Se realizan comparaciones con los estudios más importantes nacionales e internacionales.