Se ha realizado un estudio epidemiológico retrospectivo de base poblacional en el que se incluyeron todos los aislados clínicos del MTBC reunidos entre enero de 1998 y mayo de 2012 en el Laboratorio de Microbiología del Complejo Hospitalario de Cáceres. En nuestro trabajo, hemos utilizado el espoligotipado para determinar el genotipo de aislados clínicos con el objetivo de definir la estructura genética de la población de cepas de M. tuberculosis aisladas en Extremadura (España). Los resultados obtenidos mediante el espoligotipado muestran una elevada diversidad genética entre las cepas de M. tuberculosis que causan la TB humana en Extremadura, con un claro predominio de las familias que se corresponden con el linaje Euro-americano. También hemos utilizado el MLVA para determinar el genotipo de esta colección de aislados de M. tuberculosis que previamente había sido caracterizada mediante el espoligotipado. El objetivo fue obtener más conocimientos acerca de la aplicabilidad de estrategias de genotipado con marcadores VNTR en un entorno de baja incidencia de TB como es Extremadura. Se propone el uso del MLVA con un conjunto reducido de 12 loci VNTR como técnica de primera línea para el genotipado de aislados clínicos de M. tuberculosis en Extremadura. Los resultados del espoligotipado y el MLVA obtenidos en análisis previos, se analizaron de forma conjunta con el objetivo de evaluar la utilidad de combinar ambos métodos para el estudio de la diversidad genética de M. tuberculosis en Extremadura, así como para dilucidar ciertos aspectos evolutivos. El estudio combinado de los resultados mostró que la complejidad existente entre la población de cepas de M. tuberculosis en Extremadura fue mayor de la observada con cada método por separado. Nuestros resultados demuestran que el uso combinado del espoligotipado y el MLVA es una estrategia de genotipado adecuada para el estudio de la diversidad genética de M. tuberculosis en Extremadura, pudiendo contribuir también al esclarecimiento de determinadas relaciones evolutivas. En otra parte del estudio se pretendió describir los factores asociados con la agrupación de casos de TB y determinar la influencia de la transmisión reciente en la distribución de la enfermedad en la población extremeña. Los datos sociodemográficos, clínicos y epidemiológicos de los pacientes se obtuvieron a partir de la historia clínica. Los resultados de este trabajo ponen de manifiesto que una parte importante, aproximadamente el 45 %, de los casos de TB en Extremadura podría ser atribuida a la transmisión reciente; esto implica la necesidad de intensificar las medidas de búsqueda activa de casos entre los contactos de pacientes con TB. Nuestros resultados también demuestran que la complejidad clonal en la infección por M. tuberculosis puede ser identificada en entornos de baja incidencia de la enfermedad. Aun así, las infecciones mixtas, los casos de TB recurrente por reinfección exógena y de heterorresistencia son poco comunes. En esta investigación llevada a cabo en Extremadura se han identificado ocho aislados de M. bovis, incluidos tres M. bovis BCG. Los perfiles de espoligotipo observados en esas muestras fueron: SB0120, SB0121, SB0134 y SB0295. Estos perfiles coinciden con los de cepas aisladas tanto en animales domésticos como en animales salvajes que habitan en fincas de Extremadura. Asimismo se compararon los aislados de M. bovis procedentes de pacientes humanos con aislados de animales con idéntico espoligotipo para identificar el posible origen de la infección en estos pacientes y contribuir al conocimiento de la epidemiología de la TB humana causada por M. bovis en Extremadura. El análisis con marcadores VNTR ha permitido detectar un elevado grado de diversidad genética en la población extremeña de M. bovis. Pese a ello, se encontró un aislado de origen humano con idéntico genotipo que el de tres aislados de origen animal. Sin embargo, no se ha podido demostrar que los casos humanos por M. bovis se deban a una transmisión reciente de los animales al hombre, por lo que probablemente sean consecuencia de la reactivación endógena de una infección adquirida en el pasado.