La osteoporosis es el trastorno metabólico óseo más frecuente en todo el mundo. Así mismo, la postmenopausia es la época de la vida de la mujer en la que se ha identificado una mayor disminución en la masa ósea y aumento de fracturas, constituyendo un problema sanitario de primera magnitud debido a su alta prevalencia, coste sanitario y social.Durante los últimos 15 años, han sido muchos los estudios que han centrado sus objetivos en la identificación de marcadores genéticos, así como en polimorfismos de estos, implicados en la susceptibilidad a desarrollar osteoporosis, presentando resultados contradictorios. Muy pocos estudios han sido realizados en la población española, constituyendo estos resultados no forzosamente extrapolables a dicha población, ya que provienen de muestras étnicas muy diferentes con situaciones ambientales diversas. Se han identificado multitud de genes que pueden estar implicados en este trastorno, entre ellos el gen del receptor de estrógenos alfa (ESR-1); aunque sus mecanismos de influencia sobre la masa ósea no han sido completamente aclarados, resultan fundamentales para poder identificar correctamente a las mujeres en riesgo de presentar un peor pronóstico óseo, así como para instaurar un tratamiento preventivo precoz.Se pretende analizar la prevalencia de los polimorfismos del gen del receptor de estrógenos alfa (ESR-1), con las enzimas de restricción PvuII y XbaI en mujeres españolas postmenopáusicas, determinando los efectos de dichos polimorfismos sobre la densidad mineral ósea (DMO) en diferentes regiones anatómicas en mujeres españolas postmenopáusicas, junto con el aislamiento del efecto de los factores de confusión (edad y peso) sobre la DMO. Además, se pretende determinar el riesgo de osteoporosis en función de los polimorfismos del gen del ESR-1 (PvuII y XbaI) en mujeres españolas postmenopáusicas.Se partió de un estudio transversal-observacional conformado por un total de 205 mujeres postmenopáusicas de la Comunidad Autónoma de Extremadura estudiadas en los laboratorios del Grupo de Investigación de Enfermedades Metabólicas Óseas (GIEMO) del Departamento de Enfermería de la Universidad de Extremadura, con una edad media de 60±8 años, una edad media de menarquia de 12.854±1,444 años y con 13.1±8.9 años de media desde la menopausia. La estrategia metodológica llevada a cabo consistió en la obtención de datos demográficos, antropométricos y densitométricos, determinación de la velocidad de transmisión de ultrasonido en el hueso (UBV) y recogida de datos relacionados con la historia hormonal y reproductiva; obtención de ADN genómico a partir de saliva de mujeres españolas postmenopáusicas; aislamiento del ADN genómico; cuantificación de muestras genómicas mediante medición espectrofotométrica de la cantidad de radiación UV absorbida por las bases a 260 nm y evaluación de los polimorfismos del gen del receptor de estrógenos alfa (ESR-1) por medio de ensayo TaqMan. La PCR en tiempo real se realizó según protocolo oficial TaqMan Universal PCR (Applied Biosystems©). El estudio densitométrico fue realizado a partir de un absorciómetro de rayos X de energía dual (DXA) marca NORLAND EXCELL©, calibrado de acuerdo a las instrucciones del fabricante; la determinación del coeficiente de variación intrínseca fue realizado a partir de fantoma diseñado específicamente para el absorciómetro. Para determinar la velocidad de transmisión del ultrasonido en el hueso, se empleó un equipo de ultrasonidos modelo DBM Sonic Bone Profiler® de IGEA (Capri, Italia), que mide dicha velocidad en metros por segundo (Ad-SoS) en las falanges (II-V) de la mano no dominante, valorando la condición relativa del hueso con respecto a una población de referencia.Para la realización de todas las pruebas estadísticas se utilizó el software IBM® SPSS® Statistics 22 (Statistical Package for the Social Sciences). Las pruebas estadísticas utilizadas han incluido: prueba no paramétrica de Kruskal-Wallis, la prueba post-hoc de diferencia de medias entre grupos de Scheffé y la odds ratio, mediante un modelo de regresión logística binaria. Además, se ha confirmado el cumplimiento del Equilibrio Hardy-Weinberg (EHW) en nuestro genotipado.La ventaja principal del presente estudio es la homogeneidad étnica de las participantes y la realización exhaustiva de determinaciones de DMO en diferentes regiones anatómicas, siendo el primer estudio realizado en Extremadura centrado en las variantes genéticas del gen del ESR-1 implicadas en la susceptibilidad de las mujeres postmenopáusicas a desarrollar osteoporosis.En nuestro estudio no se ha observado ninguna relación significativa entre la DMO, medida en columna lumbar (L2, L3, L4, L2-L4), cuello femoral, trocánter o triángulo de Ward, ni en la UBV, y la presencia de los polimorfismos PvuII y XbaI del gen del ESR-1 en mujeres españolas postmenopáusicas. Tampoco se han encontrado evidencias que avalen que la presencia de dichos polimorfismos actúe como factor de riesgo o protección en el desarrollo de la osteoporosis. Los diferentes estudios realizados subrayan la importancia de contemplar factores de confusión que pueden actuar como factores distorsionantes de los resultados. En nuestro estudio, queda constado la importancia del peso y la edad como factores de confusión en la determinación de la relación de la DMO y la UBV con la presencia de los polimorfismos PvuII y XbaI del gen del ESR-1.