La Fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos.Su incidencia se estima en 1 por cada 10.000/15.000 recién nacidos vivos.Se hereda con carácter autosómico recesivo y es debida a una mutación en el gen de la enzima fenilaninahidroxilasa (PAH). En Extremadura el Programa de Cribado Neonatal se realiza desde el año 1984. Existen varias formas clínicas de hiperfenilalaninemia en función de los niveles de Phe al diagnóstico, de la tolerancia a la Phe en la dieta y del grado de actividad enzimática residual de la PAH.El diagnóstico neonatal, mediante prueba de cribado neonatal, tiene como objetivo la instauración precoz de un tratamiento para así evitar el desarrollo de síntomas y la posibilidad de secuelas neurológicas. La PKU no tratada puede dar lugar a secuelas neurológicas graves tales como retraso mental, convulsiones, microcefalia, , sordera neurosensorial, bajo peso al nacer, retraso del crecimiento, trastornos del aprendizaje y la conducta, etc.En ausencia de un tratamiento instaurado de forma precoz, las secuelas pueden llegar a ser irreversibles.El tratamiento se basa fundamentalmente en una dieta baja en proteinas naturales de alto valor biológico y suplementos de mezcla de aminoácidos.Algunos pacientes se benefician del tratamiento con Sapropterina.El tratamiento con dicho fármaco supone una alternativa terapéutica que permite mejorar la adherencia a la dieta y, por tanto, mejorar el control metabólico de la PKU, así como el desarrollo neurocognitivo y la calidad de vida en estos pacientes.